患儿,女,8岁,因间断咯血9天入院。入院前9天患儿无诱因出现轻度咳嗽,最初咳灰白色痰一次,后转为咯血,为鲜红色,不含痰液,每次约0.3~0.5 ml,在3天内咯血5次,不伴发热、胸痛及呼吸困难。于当地医院就诊拍X线胸片示:双肺纹理增多、粗糙,可见部分间质改变(见图1)。2天前查血常规示白细胞5.5×109/L,中性粒细胞49.5%,血红蛋白126 g/L,血小板260×109/L,C反应蛋白(CRP)小于8 mg/L。患儿于发病前无外伤及异物吸入史,既往体健,无特殊病史,否认结核接触史。

入院查体 生命体征正常,神志清楚,呼吸平稳,无紫绀,皮肤黏膜未见出血点及淤斑,双上臂未见卡介苗接种瘢痕,双肺呼吸音略粗,对称,未闻及罗音。心腹查体未见异常,无杵状指趾。入院后查结核菌素纯蛋白衍生物(PPD)(-)。

实验室检查 血尿便常规、CRP、血沉、支原体抗体、凝血功能、肝肾功能均正常。巨细胞病毒(CMV)-IgM( )、EB病毒、单纯疱疹病毒、柯萨奇病毒、埃可病毒IgM均(-)。抗中性粒细胞胞浆抗体阴性。抗内皮细胞抗体强阳性。痰、支气管灌洗液细菌培养及结核杆菌培养阴性。痰涂片可见大量含铁血黄素细胞。

肺CT:右肺体积小,右肺血管略显纤细,右侧肺野渗出病变,右肺中下叶有部分网格影和泡状空腔样改变,支气管壁增厚,支气管血管束部分扭曲心脏彩超:未见异常。

纤维支气管镜检查见各支气管开口位置正常,黏膜粗糙,血管走行粗重,黏膜呈花斑样改变,未见确切出血灶,无明显分泌物附着,各支气管通气好,未见异物及气管发育不良。

考虑：特发性肺含铁血黄素沉着症

肺含铁血黄素沉着症为广泛肺泡出血导致含铁血黄素沉着，临床少见，可原发于肺部疾病，或继发于心脏或全身性血管疾病。
[诊断要点]

一、临床表现呈间歇性反复发作，发作期2—10月，也可持续数周。主要症状有发热、精神萎靡、乏力、咳嗽、咯血、纳差等。婴幼儿无咯血表现，但有时可呕吐出大量血痰。咽充血，呼吸窘迫，甚至紫绀。可有不同程度贫血、轻度肝脾肿大，杵状指。

二、实验室检查

1．痰检查：找到含铁血黄素颗粒的巨噬细胞即可确诊。

2．血液检查：可有低色素和小细胞性贫血，网织红细胞增多。发作时，患儿黄疸指数可以轻度增高，尿胆原阳性。

3．胸部X线片：发作期时可见肺野中边缘不清、密度不一的浸润阴影，大小数毫米至数厘米，双侧多于单侧，右侧多于左侧。复查常见阴影消失或反而增加。慢性期可见广泛的间质纤维化、肺不张、肺气肿、支气管扩张及肺源性心脏病等表现。

[治疗原则]

1．一般处理：发作期应卧床休息。发病年龄小的婴幼儿应停止用牛奶或牛奶制品。

2．抗生素治疗：有合并感染时选择敏感抗生素或广谱抗生素治疗。

3．肾上腺皮质激素治疗：泼尼松是为首选，目前认为小剂量激素长期应用可减少发作次数和程度，每日1—2mg／公斤。反复发作者应用泼尼松可维持较长时间。如激素效果不明显时，可加用免疫抑制剂，如硫唑嘌呤，剂量可自每日1．2—2mg／公斤起，可加至3—5mg／kg，持续3个月。

4．也可试用去铁敏，每日25mg／公斤，分为2次肌注，但价值不大。

小儿出现咯血首先考虑支气管扩张.出现痰检查：找到含铁血黄素颗粒的巨噬细胞并不能确诊为特发性肺含铁血黄素沉着症,因为在咯血时检查可以出现此种结果,必须是咯血停止后检查若找到含铁血黄素颗粒的巨噬细胞才可以确诊.